PGS測試說明

我們已經收到了很多有關植入前基因篩選(PGS)的讀者的問題,我們想了解更多,因此轉向了一位出色的胚胎學家, 丹妮爾·布雷恩(Danielle Breen)尋求答案。 。 。

讀者的問題

問:“我進行了兩次失敗的試管嬰兒手術。 兩輪都以流產告終。 萬一我再次流產,我恐怕還要再進行一次試管嬰兒。 你認為我應該去PGS嗎? 您認為我的胚胎“有毛病”並引起流產嗎? PGS測試會有所幫助嗎? 我應該要求這個測試嗎?”

答:首先,很遺憾聽到您的損失,並第三次完全理解您對這種心痛的恐懼。 PGS是指對來自胚胎的細胞進行活檢以檢查其具有的染色體數。 對不幸流產的受孕產物的研究表明,在流產中約有70%是由於染色體失衡引起的。

因此,儘管並非所有的流產都是由於染色體異常引起的,但是PGS測試將確保消除這種導致妊娠失敗或流產的潛在原因。

我的建議是與您診所的醫療團隊聯繫,讓他們利用您的周期和病史來建議他們認為PGS是否適合您。 例如,在第5天或第6天例行進行PGS的情況下,通過檢查上一個週期的胚泡發育速率,因此您的胚胎必須達到胚泡階段才能進行測試。

術語解釋

什麼是PGS測試?

PGS,或更近期更名為PGT-A,是指從胚胎中取出細胞進行活檢以檢查其具有的染色體數時。

(PGS代表植入前基因篩選,PGT-A代表非整倍體植入前基因測試)。

PGS只能在計劃進行胚胎移植之前,在涉及卵子收集的生育力治療週期中進行,以篩選在實驗室中創建的胚胎。 根據胚胎的遺傳狀態,這可以選擇最有可能植入並實現成功和健康懷孕的胚胎。 PGS還避免使用無法植入或產生異常懷孕的胚胎,這些異常懷孕可能導致流產或導致胎兒異常。

您能解釋什麼是染色體異常嗎? 如果您的胚胎完全沒有染色體異常,您會流產或植入失敗嗎?

卵和精子均含有使正常健康的嬰兒所需的遺傳物質的一半。 PGS檢查在受精時每個卵和精子貢獻的數量,總和為正確且平衡的總數。

卵和精子各應包含23條染色體。 受精時這些染色體配對,從而使胚胎中共有46條染色體,共23對。

唐氏綜合症是一個眾所周知的染色體編號錯誤示例,它仍然會導致懷孕和活產,這是因為3號染色體有21個拷貝而不是2個拷貝。 但是,當染色體總數存在錯誤時,胚胎最有可能無法植入或錯誤攜帶。

該程序如何進行?

活檢通常在發育的胚泡階段的第5天或第6天進行。 在這個階段,胚胎有更多的細胞,因此活檢過程大約要去除。 5個左右的細胞對剩餘胚胎的總細胞量影響最小。

我們對胚泡期胚胎執行此程序的另一個原因是,在此階段,胚胎將具有特定的細胞群。 內部細胞團將繼續發展為嬰兒,而細胞的外層則繼續進入胎盤。 在活檢過程中,我們只會從滋養外胚層中取出細胞進行測試。

在準備進行活檢時,通常在D3的胚胎外殼上開一個小孔。 這樣可以確保隨著胚胎的成長(變成胚泡),細胞的外層自然會開始從該孔中逃逸(孵化),從而更容易取出這些細胞進行測試。

該過程涉及使用專用顯微鏡,該顯微鏡具有連接的顯微操作工具和專用激光束,可用於安全地分離連接細胞以取出待測樣品。 一旦去除了活檢細胞,胚泡本身就被冷凍,以允許完成基因檢測所需的時間。 活檢的細胞也被冷凍並運輸到遺傳學實驗室進行測試。 遺傳學測試無法在生育診所進行,因為它們需要破壞細胞以釋放並測序存儲在其中的DNA(染色體)。

PGS和PGD有什麼區別?

這兩個過程都涉及為植入前遺傳學測試去除細胞。

PGS是“ S”代表篩選的地方,用來檢查胚胎中的染色體總數。 這是篩選工具的一部分,可以幫助選擇最具潛力的胚胎。 PGS通常被稱為周期附加產品,因為患者可以選擇將其作為附加程序來嘗試增加成功懷孕的機會/減少流產或失敗的機會。

PGD​​是“ D”代表診斷的地方,用於確認胚胎的遺傳狀態。 這是診斷工具的一部分,可以幫助選擇沒有遺傳性遺傳風險的胚胎。 當潛在父母中的一個或兩個都知道自己的家庭血統中存在遺傳病,而他們有可能遺傳給自己的孩子時,PGD適用。 PGD​​在進行胚胎活檢之前需要進行更多的特殊檢查,以確保針對個體和針對診斷篩查的條件量身定制測試。

您如何確定異常胚胎的產生是否是男人或女人想要更好的表達的“斷層”?

就像我們不能總是將胚胎質量與男性或女性起源聯繫在一起一樣。 遺傳錯誤的根源並非始終是精子還是卵。

但是,我們確實知道,卵染色體的錯誤與女性年齡顯著相關。 並非所有人都知道的是,一個女性天生就擁有她所擁有的所有卵子。 意思是,一位女士每年老齡化,她的卵也在老化。 不幸的是,這意味著到30歲時,一位女士從她的卵中產生的胚胎中平均有三分之一會出現染色體異常。 有證據表明,流產和唐氏綜合症的風險會隨著女性年齡的增加而顯著增加。

因此,不幸的是,對於40歲或XNUMX歲以上的女性,遺傳“斷層”的最可能來源是女性的卵。

如果您能找到男人或女人的事,那您該怎麼辦?

如果週期和病史明確表明精子或卵子有問題,導致胚胎異常,則有兩種選擇:

  • PGS的分批循環可以對盡可能多的胚胎進行活檢,以嘗試提高發現“正常”胚胎進行移植的機會。
  • 配子捐贈的選擇,例如捐贈卵的使用。 英國的所有卵子捐獻者必須年齡在36歲以下,因此染色體異常的機率要低得多。

如果所有胚胎都異常會怎樣?

不幸的是,這是PGS的最大風險之一,您要么不能產生胚泡,要么不適合活檢,要么所有活檢的胚胎都被確認為異常。

在合法胚胎可用的情況下,法律上診所無法轉移異常胚胎。 在沒有任何正常胚胎的情況下,由於與流產和致命異常風險相關,大多數診所仍會建議不要遺傳上異常的胚胎轉移。

接受PGS的所有患者均可獲得遺傳諮詢和當地臨床支持/諮詢。

下次是否有辦法使胚胎更健康?

對胚胎非整倍性(不正確的染色體數)的最大影響是卵的年齡。 因此,增加胚胎健康的最佳機會是避免延誤家庭的成立。 由於雞蛋是在女士出生之前就製成的,因此幾乎沒有其他方法可以影響雞蛋的健康。

精子DNA的完整性被認為受社會和環境因素(例如吸煙,飲食,睾丸溫度等)的影響,因此減少精子DNA的片段可能有助於精子DNA的片段化。

進行測試時,胚胎會有任何風險嗎?

胚胎活檢程序已修改為囊胚期胚胎,以確保最小的風險和對胚胎的損害。 平均而言,有不到5%的胚胎被該程序破壞,這些通常是質量下降的胚胎,這是活檢適用性的臨界標準。

他們是否有其他替代測試可以以較少侵入性的方式評估胚胎?

否-胚胎活檢是評估胚胎遺傳狀況和懷孕潛力的唯一準確方法。

胚胎分級已被證明與胚胎遺傳結果無關,因此不能替代植入前的測試。

目前正在進行有關使用延時監測來鑑定可能表明遺傳狀態的胚胎標誌物的研究,但是到目前為止,這些標誌物還沒有定論。

這是您可以要求的測試嗎?

PGS是一項重要的附加程序,在進行之前需要充分的討論和理解。 病人可以要求PGS,但是應該由醫療團隊的一名成員來完成,以便能夠全面討論該測試對每個人的益處和局限性。

最可能受益於PGS的患者組是

  • 40歲以上的女性使用自己的卵
  • 有2次或以上流產史的女性
  • 有先前異常妊娠/分娩史的女性
  • 有多次試管嬰兒失敗嘗試的女性

這個很貴嗎?

是的–由於高度專業的程序和基因加工,PGS可能是您在IVF / ICSI治療費用之外的一筆巨額費用。 診所可能會根據活檢的胚胎總數來打包價格。

如果胚胎恢復正常,但您有失敗植入失敗的流產史,下一步該怎麼辦?

一旦您確認已儲存PGS的“正常”胚胎,則必須盡一切努力確保優化冷凍替代周期,以使每個胚胎都有最佳的工作機會。

由於在進行活檢過程中已經將胚胎冷凍了,因此不必急於在設定的時間段內完成轉移。 這允許進行任何額外的掃描或測試,建議首先確保子宮內膜易於接受並準備嘗試建立妊娠。

強烈建議使用PGS確認的正常胚胎進行單胚胎移植(SET),因為使用第二個胚胎沒有任何好處,因為這只會使您有雙胞胎的風險。

我們不能感謝夢幻般的 泰晤士河谷生殖中心的丹妮爾·布雷恩(Fertility Partnership的一部分) 足以給她精彩的解釋和建議。

您使用過PGS嗎? 有幫助嗎? 您是否正在考慮進行植入前基因篩查? 我們很樂意通過mystory@ivfbabble.com或通過社交@ivfbabble收到您的來信

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